Ταιριάζεις με τον σύντροφό σου; Η Γενετική αποκαλύπτει!
Αισθάνεσαι έτοιμη να αποδεχτείς την πρόταση γάμου που σου έκανε ο καλός σου αλλά έχεις σκεφτεί πόσο… ταιριάζεις μαζί του πραγματικά; Μην βιαστείς να απαντήσεις «πιο πολύ δεν γίνεται» ή «έχουμε εξαιρετική χημεία» διότι η επιστήμη πιθανώς να έχει διαφορετική άποψη. Και όταν λέμε επιστήμη, εννοούμε τη γενετική, καθώς θεωρείται εξαιρετικά σημαντικό πλέον τα νέα ζευγάρια που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδιά να υποβάλλονται σε γενετικό προγεννητικό έλεγχο προκειμένου να διαπιστώνεται αν όντως «ταιριάζουν» μεταξύ τους, ώστε να φέρουν στον κόσμο υγιείς απογόνους.
Τι είναι οι γενετικές εξετάσεις;
Ένα στα 200 μωρά που γεννιούνται παρουσιάζει χρωμοσωμικές ανωμαλίες οι οποίες ευθύνονται για ένα ευρύ φάσμα γενετικών νοσημάτων, συμπεριλαμβανομένης της νοητικής υστέρησης και των συγγενών ανωμαλιών. Με αυτό το δεδομένο, κρίνεται παραπάνω από απαραίτητο για τα νέα ζευγάρια να υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου, καθώς αυτές καταδεικνύουν αν το ζευγάρι είναι φορέας κάποιου γενετικού νοσήματος και αν έχουν κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία με στόχο να αποκλειστεί η πιθανότητα δημιουργίας ενός παιδιού με μονογονιδιακό νόσημα (μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση, θρομβοφιλία κ.α.) ή με χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down, τρισωμία 18, σύνδρομο ΧΧΧ κ.α.).
Ποια ζευγάρια επιβάλλεται να εξετάζονται;
Η επιστήμη της γενετικής δύναται να συνδράμει στην πρόληψη, διάγνωση και θεραπεία των γενετικών νοσημάτων. Γι αυτό τον λόγο, όλα τα ζευγάρια θα έπρεπε να υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις προτού τεκνοποιήσουν, αφού πλέον οι γιατροί έχουν τη γνώση, την εμπειρία, τα μέσα και τις μεθόδους που απαιτούνται για να «προβλέπουν» τα γενετικά νοσήματα. «Υψηλού κινδύνου» πάντως, θεωρούνται τα άτομα ή ζευγάρια που είναι φορείς γενετικών νοσημάτων, γυναίκες προχωρημένης ηλικίας που επιθυμούν να μείνουν έγκυες, γυναίκες που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση και είναι προχωρημένης ηλικίας, ζευγάρια με ιστορικό πολλαπλών αποβολών κατά το 1ο τρίμηνο της κύησης άγνωστης αιτιολογίας ή με ιστορικό πολλαπλών αποτυχημένων κύκλων εξωσωματικής γονιμοποίησης και άτομα με οικογενειακό ιστορικό για συγκεκριμένα γενετικά νοσήματα.
Πώς πραγματοποιούνται οι γενετικές εξετάσεις;
Για τις γενετικές εξετάσεις απαιτείται ένα δείγμα DNA του καθενός από το ενδιαφερόμενο ζευγάρι, το οποίο λαμβάνεται μετά από αιμοληψία στο εργαστήριο γενετικής ιατρικής. Οι συνήθεις συστάσεις του αιματολογικού ελέγχου δεν ισχύουν στην περίπτωση του γενετικού ελέγχου, οπότε δεν απαιτείται νηστεία πριν από την αιμοληψία, η οποία μπορεί να πραγματοποιηθεί οποιαδήποτε ώρα της ημέρας. Κατόπιν, εφαρμόζονται ειδικές μοριακές τεχνικές ώστε να διαγνωστούν πιθανές αλλαγές στο DNA που σχετίζονται με συγκεκριμένη γενετική νόσο. Σε κάθε περίπτωση, το ζευγάρι που απευθύνεται σε εξειδικευμένο κέντρο γενετικής προκειμένου να υποβληθεί στις εν λόγω εξετάσεις, λαμβάνει επιπλέον πληροφόρηση σχετικά με τα γενετικά νοσήματα, συμβουλές και κατευθυντήριες οδηγίες στο πλαίσιο της γενετικής συμβουλευτικής που παρέχεται, καθώς και ψυχολογική υποστήριξη, όταν χρειάζεται.
